L’atassia di Friedreich è una tra le più frequenti forme genetiche di atassia e si manifesta generalmente tra i 7 e i 25 anni di età con disturbi dell’equilibrio associati a scoliosi e cardiopatia. Dalla scoperta della causa genetica , avvenuta più di 25 anni fa, sono stati condotti numerosi studi e sperimentazioni cliniche che hanno testato diversi farmaci per la cura di questa malattia.
Recentemente l’omaveloxolone, prodotto dall’azienda REATA ( Dallas, USA), è stato il primo farmaco approvato negli Stati Uniti dall’ente americano per il farmaco (FDA) per il trattamento dell’atassia di Friedreich.
Il farmaco è stato somministrato per oltre un anno a pazienti di età compresa tra i 16 e i 40 anni. I risultati dello studio hanno dimostrato una attenuazione dei sintomi della malattia, quantificabile con la riduzione di 2 su 99 punti della scala clinica dell’atassia. Questa scala prevede una serie di valutazioni neurologiche e di test motori che assegnano un punteggio che può andare da 0 (nessun sintomo) a 99 (massima severità dell’atassia).

In Italia i tempi e le modalità per un eventuale prescrivibilità del farmaco ai pazienti dipendono dalla
valutazione da parte dell’ente europeo del farmaco (EMA) e dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

L’azienda REATA ha già richiesto ad EMA l’autorizzazione alla dispensazione del farmaco in EUROPA,
e si prevede che la valutazione finale potrebbe essere disponibile entro i primi mesi del 2024.
In caso di parere favorevole da parte di EMA, l’agenzia Italiana del farmaco dovrebbe stabilire le
modalità di prescrizione e i costi per il servizio Sanitario Nazionale.

In attesa del pronunciamento degli enti regolatori EMA e AIFA, i medici insieme al presidente
nazionale di AISA e ai rappresentanti delle sedi regionali dell’associazione, si sono incontrati in
occasione del Congresso Nazionale di AISA (29 Aprile 2023) per l’attuazione di un possibile
programma di accesso precoce al farmaco.

Con l’appoggio dell’associazione dei pazienti AISA, è stata chiesta alla casa farmaceutica Reata la
possibilità di una fornitura gratuita del farmaco che potesse essere concesso ai pazienti tramite le
modalità previste per l’ uso compassionevole, o, in alternativa, per avviare programma di
allargamento della sperimentazione clinica (Expanded Access Program-EAP). Questo tipo di
programma prevede la fornitura gratuita per un numero determinato di pazienti per continuare
l’osservazione clinica e gli effetti del farmaco.

La risposta di Reata Pharmaceuticals è stata purtroppo negativa riguardo entrambe queste opzioni.
L’azienda ha indicato come unica alternativa quella di sottoporre ad AIFA la richiesta di istituire un
registro specifico (come previsto dalla Legge 648/1996) che consentirebbe, se approvato da AIFA, la
prescrizione del farmaco. Questa modalità di prescrizione prevede tuttavia che il farmaco venga
acquistato dagli Ospedali o delle Aziende sanitarie che hanno in carico i pazienti al prezzo
attualmente previsto per il mercato americano.

Per questa opzione sono comunque da tenere in considerazione, oltre al costo del farmaco ,anche i
tempi di attesa per avere l’approvazione del registro da parte di AIFA, e le limitazioni nella quantità di
farmaco che REATA è in grado di produrre attualmente e che non sarebbe sufficiente a coprire il
fabbisogno per tutti i pazienti Italiani.

Tenendo conto dei risultati medico-scientifici e degli aspetti burocratici, i medici dei centri Italiani
che si occupano di forme atassiche insieme ai rappresentanti dell’associazione AISA sono concordi
nel sostenere una azione che garantisca l’accesso al farmaco in maniera equa per tutti i pazienti.

In questo momento l’unica possibilità per garantire l’accesso al trattamento per tutti i pazienti
afferenti ai Centri Italiani è quella di attendere il pronunciamento di EMA in merito all’efficacia del
farmaco e le successive disposizioni di prescrivibilità e rimborsabilità in Italia da parte di AIFA.

AISA e i medici della commissione medica stanno attivamente collaborando con gli enti regolatori
del farmaco, con le associazioni Europee dei pazienti, la Rete delle Malattie Rare ed il Consorzio
europeo per la malattia di Friedreich (EFACTS), per una azione comune che possa sensibilizzare le
istituzioni ed avere le risposte attese nei tempi più brevi possibile.

I medici e le associazioni dei pazienti continueranno a perseguire questa causa e ad adoperarsi per
superare la sfida attuale, al fine di migliorare le cure e la qualità della vita dei pazienti affetti da
questa malattia rara.