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Aisa da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è ciò che più ci sta a cuore, per questo ogni giorno ci impegniamo con tutte le nostre forze per sostenere i pazienti che si affidano a noi. Lotta al nostro fianco e sostieni la ricerca, con il tuo aiuto possiamo fare molto di più. Insieme, possiamo aumentare la consapevolezza, fornire sostegno e finanziare la ricerca per trovare cure e migliorare la vita di coloro che sono affetti da questa condizione.
Il nostro aiuto alla ricerca sulle sindromi atassiche
Coordinatori dei progetti Aisa
Dario Brunetti
Dell’istituto neurologico Carlo Besta e Università di Milano
Stefano Diciotti
Professore associato dipartimento di ingegneria elettrica e dell’informazione “Guglielmo Marconi”.
Alessandro Filla
Direttore dipartimento di scienze neurologiche e presidente commissione medica A.I.S.A.
Angelo Lombardo
Dell’istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-tiget) di Milano e dell’Università vita-salute San Raffaele.
Progetti sostenuti da Aisa
Atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA)
PITRM1, e della proteina fratassina
Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”
Study of spinocerebellar ataxia highlighted in Clinical Neurophysiology
Identification of retinal morpho-functional involvement in patients with Friedreich's ataxia (FA) at early age and in adulthood
Exploring the role of protein SUMOylation in the aggregation of polyQ-expanded ataxin7 in the retinal tissue
Fractal dimention Maps of brain MRI and decentralised deep learning for prediction inn Friedreich Ataxia and SCAS using the ENIGMA-Ataxia Meta-Dataset
Studio dei movimenti oculari e del nervo ottico in una forma di atassia la paraplegia spastica di tipo 7 SPG7
NanoSCA: Development of brain-targeted nanoboides for application in spinocerebellar ataxia type 3 therapy
Atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA)
Il progetto di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti ha l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.
PITRM1, e della proteina fratassina
Il progetto di Stefano Diciotti dell’U
Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.
AISA ha deciso di finanziare ancora per un anno il proseguimento del progetto, perché la prima parte ha dato risultati promettenti.
niversità di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti ha l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.
Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias
Coordinato da Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA
Study of spinocerebellar ataxia highlighted in Clinical Neurophysiology
La rivista Neurophysiology ha pubblicato il lavoro della professoressa Rufa sulle atassie, che è stato possibile grazie anche al finanziamento di AISA.
Identification of retinal morpho-functional involvement in patients with Friedreich's ataxia (FA) at early age and in adulthood
Dott Parisi Vincenzo (Responsabile f.f. UOC Ricovero e Cura IRCCS Fondazione Bietti Roma) – Vincitore del nostro bando di ricerca.
Exploring the role of protein SUMOylation in the aggregation of polyQ-expanded ataxin7 in the retinal tissue
Dott Feligioni Marco (Group Leader – Lab of Neuronal Cell Signaling EBRI – Rita Levi Montalcini FoundationViale Regina Elena, 295, Roma RM) – Vincitore del nostro bando di ricerca.
Fractal dimention Maps of brain MRI and decentralised deep learning for prediction inn Friedreich Ataxia and SCAS using the ENIGMA-Ataxia Meta-Dataset
Prof Stefano Diciotti (Prof. Ass, in Ing. Biomedica Alma Mater Studiorum Università di Bologna) progetto seed grant
Studio dei movimenti oculari e del nervo ottico in una forma di atassia la paraplegia spastica di tipo 7 SPG7
Progetto Dottoressa Alessandra Rufa ( EvaLab – Università di Siena) finanziato attraverso il seed grant di Telethon.
NanoSCA: Development of brain-targeted nanoboides for application in spinocerebellar ataxia type 3 therapy
Co finanziamento con EUROATAXIA progetto ricerca su SCA 3 (Portogallo)
Ulteriori progetti
Su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzia il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).
FAQs
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