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sulle sindromi atassiche

I nostri progetti

SULLE SINDROMI ATASSICHE, MALATTIE DEGENERATIVE PROGRESSIVE DEL SISTEMA NERVOSO, SONO STATI FINANZIATI TRE PROGETTI, COORDINATI RISPETTIVAMENTE

STEFANO DICIOTTI

Professore associato. Dipartimento di Ingegneria dell'Energia Elettrica e dell'Informazione "Guglielmo Marconi"

DARIO BRUNETTI

DELL’ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA E UNIVERSITÀ DI MILANO

ANGELO LOMBARDO

DELL’ISTITUTO SAN RAFFAELE-TELETHON PER LA TERAPIA GENICA (SR-TIGET) DI MILANO E DELL’UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE.

ALESSANDRO FILLA

Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA.
TERMINATO

L’ Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sostiene due progetti:

  • quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.

    Il progetto che si doveva concludere a fine Luglio, è stato prolungato a fine ottobre 2022.

    AISA ha dato il consenso essendo in piena attività con i Centri collegati, che produrranno dati e considerazioni importanti.

    Il progetto è stato completato. A breve sarà pubblicata la relazione finale.

  • Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.

    AISA ha deciso di finanziare ancora per un anno il proseguimento del progetto, perché la prima parte ha dato risultati promettenti. Qui la registrazione dell’incontro avvenuto il 31 ottobre 2022.
  • Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA ha coordinato il progetto “Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”. Il progetto è attualmente terminato ed è possibile scaricare la relazione finale al seguente link Relazione Finale

Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzia il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

Pasticceria Galletti

Alla Pasticceria Galletti troviamo pandolce alla genovese, canestrelli, amaretti, torte per cerimonia, biscotti e in occasione di ricorrenze speciali, colombe pasquali, panettoni e pandoro, il tutto di primissima qualità. L’utilizzo del lievito madre per tutti i prodotti lievitati è una delle tante peculiarità dell’azienda: questo ingrediente permette di non dover ricorrere all’utilizzo di additivi e conservanti.

 

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Il Fiore dell'A.i.s.a.

Tre cuori rossi che abbracciano una pallina bianca
  • Il primo cuore è il cuore dei volontari, ricercatori ed i medici hanno questo cuore.
  • Il secondo cuore, è il cuore dei genitori, dei fratelli, dei parenti!
  • Il terzo è il cuore è quello degli amici veri sempre presenti nei momenti importanti.
  • La pallina bianca è il malato, circondato dai tre cuori rossi, a formare un fiore, il fiore della solidarietà.

Cerimonia delle Candele

Il 25 settembre è stato proclamato dal 2000, Giornata Mondiale della Atassia, i volontari e chiunque partecipa, in sincronia con tutte le piazze d’Italia dove si celebra la GMA, illumineranno la solidarietà con candele: bianche, a testimonianza dell’impegno dei Ricercatori; blu, simboleggia la speranza di sconfiggere l’atassia