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sulle sindromi atassiche
I nostri progetti
SULLE SINDROMI ATASSICHE, MALATTIE DEGENERATIVE PROGRESSIVE DEL SISTEMA NERVOSO, SONO STATI FINANZIATI TRE PROGETTI, COORDINATI RISPETTIVAMENTE

STEFANO DICIOTTI
Professore associato. Dipartimento di Ingegneria dell'Energia Elettrica e dell'Informazione "Guglielmo Marconi"

DARIO BRUNETTI
DELL’ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA E UNIVERSITÀ DI MILANO

ANGELO LOMBARDO
DELL’ISTITUTO SAN RAFFAELE-TELETHON PER LA TERAPIA GENICA (SR-TIGET) DI MILANO E DELL’UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE.

ALESSANDRO FILLA
Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA.
TERMINATO
L’ Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sostiene due progetti:
- quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.
Il progetto che si doveva concludere a fine Luglio, è stato prolungato a fine ottobre 2022.
AISA ha dato il consenso essendo in piena attività con i Centri collegati, che produrranno dati e considerazioni importanti.
Il progetto è stato completato. A breve sarà pubblicata la relazione finale.
- Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.
AISA ha deciso di finanziare ancora per un anno il proseguimento del progetto, perché la prima parte ha dato risultati promettenti. Qui la registrazione dell’incontro avvenuto il 31 ottobre 2022.
- Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA ha coordinato il progetto “Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”. Il progetto è attualmente terminato ed è possibile scaricare la relazione finale al seguente link Relazione Finale