Lunedì 14 dicembre 2020 AISA è stata ospite della trasmissione di Rai 1 Unomattina alle 9.30, in occasione della maratona di FONDAZIONE TELETHON.

PASSO DOPO PASSO CE LA FAREMO A VINCERE L’ATASSIA!

Noi di AISA abbiamo un sogno smisurato che si possa davvero cambiare il mondo con lo studio e la ricerca, affinché i nostri figli e quanti a noi fanno riferimento, e non solo, possano avere una vita come la sognano.


La prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon alla quale AISA ha aderito per investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle Sindromi Atassiche, patologie spesso molto rare e poco studiate, ha raccolto complessivamente 32 progetti candidati per le Atassie, a conferma dell’impegno della comunità scientifica.

AISA si è impegnata con un finanziamento annuale di 100mila euro per due progetti:

  1. quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna si concentrerà sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.
  2. Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.

Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzierà il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

Con l’iniziativa Seed Grant si è costruito un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare.