ATASSIA PERIODICA #
È una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non è un’entità clinica distinta. Sono sinonimi l’atassia periodica familiare e l’atassia cerebellare parossistica ereditaria.
I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia. Sono stati identificati almeno due gruppi di disordini distinti da un punto di vista clinico: atassia episodica tipo 1 (EA-1), che si manifesta senza vertigini ed è associata a miochimia interaccessuale, ed atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed è associata a nistagmo interaccessuale.
EA-1 è dovuta a diverse mutazioni puntiformi eterozigoti non-sense in un gene per il canale del potassio voltaggio dipendente nel cromosoma 12q13, mentre EA-2 è causata da mutazioni della subunità alfa 1 del canale cerebrale del calcio tipo P/Q localizzato nel cromosoma 19p, molto espresso nel cervelletto.
La diagnosi (spesso errata) di EA-1 ed EA-2 è importante poiché i pazienti possono essere facilmente trattati.
