ATASSIA CHARCOT-MARIE-TOOTH #
La sigla, o acronimo, CMT significa Charcot-Marie-Tooth. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth; furono i tre neurologi che diedero il nome alla malattia verso la fine dell’800, ma non furono i primi ad averla scoperta. Questa malattia è conosciuta anche con altri acronimi quali, ad esempio, CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy).
È una neuropatia, cioè una malattia dei nervi, che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti dell’organismo e, sebbene si usi il termine «malattia» in realtà è un insieme di malattie con sintomi simili.
Nel corso dei decenni gli studi sulla conduzione del nervo e, soprattutto, la ricerca genetica hanno permesso di individuare molte delle diverse forme di CMT. Si stanno aprendo parecchie strade alla ricerca scientifica e ci auguriamo che presto si arrivi ad individuare una cura. Nel frattempo sarebbe importante far nascere progetti di diagnosi e riabilitazione per dare a tutti una risposta concreta, utile ad affrontare i problemi legati a questa malattia.
SINTOMI #
La CMT è una malattia molto più diffusa di quello che si è sempre creduto e il tradizionale rapporto di 1 affetto ogni 2.500 persone non sembra più corrispondere alla realtà. È una sindrome progressiva, nel senso che peggiora con l’andar del tempo, anche se si tratta di una progressione molto lenta e in cui le condizioni del malato si mantengono stazionarie per lunghi periodi. Nel caso in cui si dovesse presentare un’insorgenza dei sintomi a progressione veloce, probabilmente potrebbe trattarsi di una neuropatia a carattere infiammatorio, ma questo solo l’esame del liquor cerebrospinale può stabilirlo.
LA CMT colpisce il sistema nervoso periferico. Cioè compromette le terminazioni nervose che interessano i piedi, le gambe (dal ginocchio in giù), le mani, le braccia (dal gomito in giù). Solo raramente possiamo trovare problemi anche all’udito, alla vista, alle corde vocali e, più frequentemente, alla spina dorsale.
Non sempre sono colpite le funzioni di entrambi gli arti superiori e inferiori, o meglio, anche se il deficit neurologico viene evidenziato in tutto il sistema periferico, possiamo avere sintomi evidenti solo nella deambulazione e non nelle funzioni manuali (quasi mai viceversa).
È importante ricordare che non esistono, ad oggi, studi scientifici approfonditi sulla sintomatologia della CMT e che, quindi, non sono ancora disponibili dati statistici in merito. Ciò è dovuto anche alla principale caratteristica di questa sindrome, cioè alla sua variabilità nel colpire le persone, anche all’interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda i sintomi, sia per il livello di gravità. Per semplificare elencheremo alcuni dei sintomi che più spesso accomunano le varie forme e le persone affette da CMT:
degenerazione e atrofia muscolare: i muscoli interessati, come dicevamo, sono quelli periferici degli arti inferiori e superiori. I più colpiti sono i peronei (da qui il nome Atrofia Muscolare del Peroneo), i tibiali e i flessori delle dita. Ne deriva un indebolimento della forza muscolare e una progressiva atrofia dovuta alla riduzione di attività che, a sua volta, è conseguente al deficit neurologico.
accorciamento dei tendini: all’atrofia dei muscoli consegue l’accorciamento dei tendini. Il tendine maggiormente colpito è quello d’Achille.
deformita’ degli arti e dita a martello e ad artiglio: ciò è dovuto allo squilibrio muscolare e all’accorciamento tendineo. I piedi possono presentarsi cavi e, quindi, equini, con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può essere varo e quindi storcersi verso l’interno, portando la persone a sbilanciarsi all’esterno durante la deambulazione. I calli spesso sono una delle conseguenze più immediate. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, mentre, nelle mani, impongono limiti alla manualità. Le deformità degli arti rappresentano il problema più tangibile per chi è affetto da CMT.
deficit sensitivo: i disturbi alla sensibilità sono dovuti alla compromissione dei nervi sensitivi. La sensazione è quella di una diminuzione più o meno significativa, a seconda dei casi, del senso tattile e dolorifico detta a calza e a guanto. Se tale deficit dovesse peggiorare è opportuno porre maggiore attenzione alle fonti di calore e ai traumi (es. pressioni della scarpa che potrebbero causare nel tempo ulcere cutanee), perché la persona può non sentire dolore. Tale deficit aumenta l’instabilità motoria e l’inabilità manuale.
perdita di equilibrio: è tipica delle persone con CMT la perdita di equilibrio, particolarmente accentuata dalla perdita del senso di posizione al buio.
assenza di riflessi: l’assenza di riflessi osteo-tendinei è un sintomo che consente al neurologo la diagnosi.
raffreddamenti e parestesie agli arti: il sistema nervoso è strettamente collegato con quello circolatorio. Molti soffrono di raffreddamento degli arti che peggiora con temperature fredde e umidità. Anche le parestesie, o «addormentamento» degli arti, rappresenta uno dei sintomi più diffusi. Si tratta spesso di fasi episodiche che passano nel giro di ore o al massimo giorni e solo in uno stadio avanzato della malattia permangono. Anche i formicolii sono normali nella CMT, soprattutto al mattino appena svegli.
spasmi/dolore osteo-muscolare: la postura errata, le deformazioni, l’affaticamento muscolare inducono dolori di vario genere e crampi muscolari soprattutto notturni.
Esistono sintomi che colpiscono solo alcune persone e certe rare forme di CMT, quali ad esempio le difficoltà respiratorie o gravi cifo-scoliosi altamente deformanti.
Si segnalano rari casi di deficit uditivi, visivi, vocali, all’apparato urinario, ecc.
Si può affermare con certezza che la Charcot Marie Tooth è una malattia altamente invalidante, tale da rendere necessario un intervento assistenziale permanente e continuativo e globale nella sfera individuale o in quella relazionale, ma solo in rari casi arriva a compromettere totalmente l’autonomia della persona e solo in pochi casi presenta una grave disabilità che costringe all’uso di sedie a rotelle.
Per un approfondimento sulle diverse forme che la malattie può assumere e dei loci genetici responsabili si veda la relativa voce in Wikipedia.
