Raccontare una malattia rara significa darle un volto, una voce, un’emozione. Con questo spirito nasce il primo podcast italiano interamente dedicato all’Atassia di Friedreich, realizzato da Biogen e Chora Media con il patrocinio di AISA – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. La prima parte della serie raccoglie in 4 episodi le testimonianze autentiche di chi vive con questa patologia, dei familiari dei pazienti e di chi l’affronta professionalmente.
L’obiettivo del progetto è dare visibilità a questa patologia rara e offrire, non solo al grande pubblico ma anche agli specialisti, un’occasione per entrare in contatto diretto con le emozioni, le difficoltà e la forza delle persone che la affrontano quotidianamente.
Dal 9 ottobre, il podcast sarà disponibile sulle principali piattaforme, con un obiettivo chiaro: far conoscere la malattia e ridurre la solitudine di chi la vive ogni giorno.
“Raccontare significa resistere: condividere la nostra esperienza è un atto di consapevolezza e coraggio. La diagnosi di Atassia di Friedreich cambia la vita, come ho sperimentato con i miei figli. Con questa serie podcast vogliamo far sentire che non siamo soli e che le nostre storie meritano di essere ascoltate oltre a fornire uno strumento di aiuto concreto per diagnosticare la malattia”
Maria Litani, Presidente AISA Nazionale ODV
L'atassia di Friedreich
L’Atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. Si manifesta generalmente in giovane età e porta a una progressiva difficoltà nel coordinare i movimenti: camminare, mantenere l’equilibrio, parlare o anche svolgere semplici gesti quotidiani diventa sempre più complicato.
La causa è una mutazione in un gene chiamato FXN, che riduce la produzione di una proteina fondamentale, la frataxina. La sua carenza provoca un danno alle cellule nervose e, nel tempo, può interessare anche il cuore e altri organi. In Italia si stimano circa 1.000 pazienti, ma l’impatto va ben oltre i numeri: ogni diagnosi coinvolge intere famiglie, che si trovano a dover ripensare completamente la propria quotidianità.
Oggi non esiste ancora una cura risolutiva, ma la ricerca scientifica è molto attiva. Studi clinici e nuove terapie, come gli approcci di terapia genica, stanno aprendo prospettive che fino a pochi anni fa sembravano lontane.
Voci che si intrecciano: pazienti, famiglie, medici
Il progetto alterna testimonianze dirette di persone con Atassia di Friedreich e caregiver a contributi di specialisti. Il risultato è un racconto corale che fa emergere non solo i sintomi della malattia, ma soprattutto le emozioni, le difficoltà quotidiane e la forza con cui le famiglie affrontano questa sfida.
La ricerca accanto alle persone
Accanto alle storie personali trovano spazio gli interventi degli specialisti. Tra loro, il prof. Francesco Saccà, neurologo e ricercatore, che sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare: non solo trattamenti farmacologici e ricerca scientifica, ma anche ascolto, supporto psicologico e strumenti per migliorare la qualità della vita.
“Ogni paziente è prima di tutto una persona – ricorda Saccà –, la ricerca è fondamentale, ma lo è anche il modo in cui accompagniamo chi affronta la malattia nel quotidiano”.
Una missione che dura da oltre 40 anni
Per AISA, sostenere questa iniziativa significa dare continuità a una missione che dura da oltre quarant’anni: portare alla luce le storie delle persone con atassia, creare legami e diffondere consapevolezza.
“Raccontarsi è un modo per resistere – spiega Maria Litani, presidente AISA Nazionale ODV –, dare voce ai pazienti significa non solo raccontare la malattia, ma far emergere la dignità e la forza di chi vive con l’Atassia di Friedreich”.
Dove ascoltare il podcast
Il podcast sarà disponibile dal 9 ottobre su Spotify, Apple Podcast e YouTube Music. Un appuntamento da non perdere per chi convive con l’atassia, per le famiglie e per chiunque voglia conoscere più da vicino questa malattia rara. Con ogni episodio, la voce dei pazienti diventa un faro che illumina il presente e apre uno spiraglio di speranza sul futuro.
AISA ODV
AISA, l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche, è da anni un punto di riferimento per pazienti e famiglie, offrendo supporto, sensibilizzazione e risorse fondamentali a rallentare l’avanzamento della malattia. Attraverso la raccolta fondi e il finanziamento della ricerca, contribuiamo attivamente allo sviluppo di nuove terapie, favorendo la collaborazione con esperti e istituzioni scientifiche. Grazie al nostro impegno e al vostro supporto, la speranza di trovare cure efficaci per l’atassia diventa sempre più concreta. Noi di AISA continueremo a lavorare ogni giorno per affiancare i pazienti affetti da atassia e le loro famiglie con servizi concreti e accessibili.
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Lotta al nostro fianco
Donare a AISA Nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica.
