Ogni anno, il Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) riunisce ricercatori, clinici e associazioni da tutto il mondo per condividere i progressi scientifici e clinici nella lotta contro l’atassia di Friedreich.
Il simposio, sostenuto da partner internazionali come Biogen, PTC e le sedi FARA di Irlanda, Australia, Francia, Belgio e Paesi Bassi, rappresenta oggi uno dei punti di riferimento globali per la ricerca su questa rara malattia genetica.
In questo articolo troverete le argomentazioni trattate durante il FARA Symposium 2025.
Comprendere e gestire l’atassia di Friedreich
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, causata da un’espansione della tripla ripetizione GAA nel gene FXN, responsabile della produzione di fratassina.
La carenza di questa proteina porta a un malfunzionamento dei mitocondri — le “centrali energetiche” delle cellule — con conseguente difficoltà nel coordinamento motorio, affaticamento, problemi cardiaci e, in alcuni casi, diabete.
Diagnosi e consulenza genetica
La diagnosi si basa sui test genetici, che consentono di misurare il numero di ripetizioni GAA e confermare la malattia.
Il ruolo del consulente genetico è cruciale: accompagna le famiglie nel percorso di diagnosi e orienta fratelli o figli a rischio, spiegando la natura recessiva della patologia — i portatori sani, infatti, non presentano sintomi ma possono trasmettere la mutazione.
Un approccio multidisciplinare
La gestione clinica dell’atassia di Friedreich richiede un lavoro di squadra. Neurologi, cardiologi, endocrinologi, fisioterapisti e psicologi collaborano per garantire un’assistenza completa.
Le linee guida aggiornate tra il 2020 e il 2023 raccomandano controlli cardiologici periodici (ECG, ecocardiogramma e risonanza se necessaria), screening per scoliosi e diabete, oltre al supporto psicologico e riabilitativo continuo.
Nei bambini e negli adolescenti è fondamentale monitorare la crescita e lo sviluppo puberale, che possono risentire della ridotta efficienza energetica dell’organismo.
Tra le complicanze più comuni figurano la cardiomiopatia e le aritmie, spesso controllate con terapie farmacologiche specifiche o, nei casi più complessi, con pacemaker o interventi ablativi.
Atassia di friedreich e gravidanza
Le donne con atassia di Friedreich possono affrontare una gravidanza in sicurezza, purché seguite da un team multidisciplinare.
È consigliato testare il partner per la presenza della mutazione e, in caso di terapia con Omaveloxolone, sospendere il farmaco durante la gestazione per mancanza di dati sulla sicurezza.
Anche gli ACE-inibitori, spesso usati per il cuore, sono controindicati in gravidanza.
Prospettive future
Il FARA Symposium 2025 ha ribadito un messaggio chiaro: la ricerca scientifica e il coinvolgimento umano sono due facce della stessa medaglia.
L’obiettivo non è solo trovare una cura, ma anche migliorare ogni giorno la vita delle persone con atassia di Friedreich. Attraverso la collaborazione tra scienziati, clinici, associazioni e famiglie, il cammino verso nuove terapie è già in corso e ogni passo avanti è una conquista condivisa.
Una rete globale alla ricerca di una cura per l'atassia di friedreich
Fondata nel 1998 da Ron e Rachel Bartek, FARA ha costruito nel tempo una rete globale che unisce scienza, famiglie e istituzioni con un obiettivo comune: trovare una cura per l’atassia di Friedreich e migliorare la qualità della vita di chi ne è colpito. Ogni anno l’organizzazione destina oltre 10 milioni di dollari alla ricerca, sostenendo progetti che spaziano dallo studio genetico ai trial clinici, fino allo sviluppo di nuove tecnologie per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.
progetti per il futuro
Tra i progetti più promettenti presentati al Symposium spicca NeuroBooth, sviluppato dal Massachusetts General Hospital: una piattaforma che utilizza dispositivi digitali e sensori per analizzare i movimenti e i comportamenti dei pazienti in modo preciso e non invasivo.
FARA collabora inoltre con Citizen Health, un’iniziativa che centralizza le cartelle cliniche e utilizza l’intelligenza artificiale per individuare correlazioni e tendenze cliniche, migliorando così la raccolta di dati su scala globale.
Un portale online che, aggiornato quotidianamente, permette a medici e famiglie di consultare i principali studi clinici attivi nel mondo.
Studi genetici e clinici internazionali, inclusi i registri di storia naturale e centri di ricerca attivi.
il ruolo centrale di pazienti, caregiver e comunità
La ricerca non vive solo nei laboratori: i pazienti e le loro famiglie sono una parte fondamentale del percorso.
Eventi come Energy Ball e Ride Ataxia raccolgono ogni anno milioni di dollari, ma soprattutto diffondono conoscenza e creano legami tra le persone che convivono con la malattia.
Attraverso programmi di formazione e comunicazione, FARA incoraggia l’attivismo locale e la consapevolezza, trasformando la partecipazione in un vero motore di progresso.
AISA ODV
Il FARA Symposium 2025 conferma quanto la ricerca sull’Atassia di Friedreich stia progredendo grazie alla collaborazione tra ricercatori, medici, pazienti e famiglie. Ogni nuovo studio, ogni confronto e ogni testimonianza contribuisce ad avvicinare la comunità internazionale all’obiettivo più importante: migliorare la qualità di vita delle persone e trovare una cura.
AISA, l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche, è da anni un punto di riferimento per pazienti e famiglie, offrendo supporto, sensibilizzazione e risorse fondamentali a rallentare l’avanzamento della malattia. Attraverso la raccolta fondi e il finanziamento della ricerca, contribuiamo attivamente allo sviluppo di nuove terapie, favorendo la collaborazione con esperti e istituzioni scientifiche. Grazie al nostro impegno e al vostro supporto, la speranza di trovare cure efficaci per l’atassia diventa sempre più concreta. Noi di AISA continueremo a lavorare ogni giorno per affiancare i pazienti affetti da atassia e le loro famiglie con servizi concreti e accessibili.
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