Giornata mondiale malattie rare: evento online 28 febbraio 2025
Giornata mondiale malattie rare 2025 Il 28 febbraio è il giorno più raro di tutti quest’anno perché è la giornata mondiale malattie rare. Una malattia è considerata rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. L’OMS ha stimato più di 6 mila diverse malattie rare che coinvolgono diverse fasce d’età, con […]
Atassia e sport: la storia di Vito e Giusi
Che cos’è l’Atassia Il termine atassia indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria. Per approfondire, […]
La ricerca sull’atassia di friedreich: progetto UNIFAI
Trattamento dell’Atassia La ricerca sull’Atassia di Friedreich compie un ulteriore passo avanti con il progetto UNIFAI, un’iniziativa globale che mira a unificare e ottimizzare la raccolta di dati sui pazienti affetti da questa patologia rara. Grazie alla collaborazione tra istituzioni scientifiche e organizzazioni di ricerca, questo studio offre nuove opportunità per comprendere meglio la malattia […]
Trattamento dell’atassia: che cos’è, cure e riabilitazione
Trattamento dell’Atassia Le atassie sono un gruppo di patologie neurologiche complesse che richiedono un approccio integrato per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Grazie alla combinazione di terapia farmacologica, riabilitazione e supporto psicologico è possibile affrontare le sfide poste da queste condizioni e offrire soluzioni personalizzate. Nel seguente articolo esploriamo l’importanza di un approccio […]
Trial clinici per bambini con Atassia di Friedreich: sfide ed evoluzioni
I trial clinici per l’Atassia di Friedreich: sfide e prospettive nei pazienti pediatrici L’Atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica rara che impatta profondamente la vita di chi ne è colpito, in particolare dei bambini con esordio precoce. Il nostro focus oggi è sui trial clinici pediatrici, esplorando le difficoltà e le soluzioni emergenti […]
Atassia spinocerebellare: stato dell’arte della terapia genica
L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’atassia di Friedreich, l’atassia spinocerebellare, l’atassia di Charcot-Marie, l’atassia cerebellare e l’atassia olivo-pontocerebellare. L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione […]
Terapia dell’Atassia di Friedreich con Dimetil Fumarato: studio clinico
L’Atassia di Friedreich rappresenta una delle sfide più complesse nell’ambito delle malattie neurodegenerative rare. Grazie alla ricerca scientifica, si aprono nuove prospettive per contrastare questa patologia debilitante. Tra queste, lo studio condotto presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università Federico II ha esplorato l’utilizzo del Dimetil Fumarato (DMF) come potenziale opzione nella terapia dell’Atassia di Friedreich. […]
I traguardi del 2024: la nostra lotta contro l’Atassia continua
Un 2024 indimenticabile: Grazie di cuore per il vostro sostegno nella lotta contro l’atassia! Mentre ci avviamo verso la fine dell’anno, vogliamo dedicare un momento per ringraziare di cuore tutti coloro che hanno reso il 2024 un anno di grandi traguardi per AISA nella lotta contro l’atassia. Grazie al vostro supporto, alla dedizione dei nostri […]
Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1: meccanismi molecolari e approcci terapeutici
Cosa sono le sindromi atassiche L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’Atassia di Friedreich, le atassie spinocerebellari, l’atassia di Charcot-Marie, l’atassia cerebellare e l’atassia olivo-pontocerebellare. L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, […]
La storia di Giorgia: volare oltre l’Atassia di Friedreich
Che cos’è l’Atassia di Friedreich L’Atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che compromette il sistema nervoso e muscolare, causando una progressiva perdita di coordinazione e mobilità. Questa condizione multisistemica impatta profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi vogliamo raccontarvi la storia di Giorgia che ci dimostra come, con forza e […]