Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1 meccanismi molecolari e approcci terapeutici
All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, il Dr. Dario Brunetti ha condiviso i più recenti sviluppi del suo studio sull’atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1. Il progetto si concentra su un ambito ancora poco esplorato ma estremamente promettente: i […]
Nuovi strumenti per lo studio delle atassie ereditarie
All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, abbiamo avuto l’occasione di ascoltare il contributo del Dr. Stefano Diciotti, impegnato in prima linea nello studio delle atassie ereditarie attraverso strumenti di risonanza magnetica avanzata e intelligenza artificiale. Il suo intervento ha offerto […]
La storia di Mary contro l’Atassia Spinocerebellare tipo 2
Che cos’è l’atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2)? Atassia spinocerebellare o atassia dominante L’atassia dominante o Atassia Spinocerebellare (SCA dall’acronimo inglese) è un tipo di atassia ereditaria con un numero di pazienti di circa 1500 (stima conservativa) in Italia ed ha una numerazione progressiva: SCA1, SCA2, SCA3 fino a 51 (l’atassia spinocerebellare SCA più recente), seguendo […]
Atassia di Friedreich la storia di Rita
Ci sono storie che non si raccontano con la voce, ma con il coraggio di chi ogni giorno sceglie di alzarsi e continuare a vivere pienamente, anche quando il corpo non risponde più come prima. In questo articolo vi raccontiamo la storia di Rita, una delle protagoniste del progetto “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich!”. […]
Come funziona il 5×1000
Come funziona il 5×1000 e perché è importante per AISA Ogni anno, quando arriva il momento di compilare la dichiarazione dei redditi, abbiamo tutti una possibilità preziosa: quella di destinare il 5×1000 a un ente che svolge attività di interesse sociale. È un gesto semplice, che non costa nulla al contribuente, ma che può fare […]
Atassia spinocerebellare: la storia di emma
In occasione della Festa della Mamma, vogliamo condividere un messaggio speciale. Una testimonianza, ancora un’altra storia di coraggio e resilienza, ma questa volta da un punto di vista diverso che ci farà comprendere cos’è l’atassia per chi vive e ama qualcuno che ne è affetto. A scrivere oggi è Emma, 13 anni, che ha deciso […]
Studio controllato in doppio cieco con riluzolo in pazienti con SCA7
Che cos’è l’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) L’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7), chiamata anche atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2 o atassia con retinopatia pigmentosa, è una forma autosomica dominante in cui i sintomi più precoci spesso hanno a che fare con la vista. La SCA7 è causata da una ripetizione del […]
Atassia di Friedreich. La storia di Anamaria tra sogni e coraggio
L’intervista ad Anamaria, laureanda in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare Determinazione, passione e coraggio: tre parole che raccontano la storia di Anamaria Misino, una giovane donna che ha trasformato le difficoltà in opportunità e ha saputo costruire il proprio futuro senza lasciarsi definire dalla diagnosi di Atassia di Friedreich. Fin da bambina, la sua curiosità […]
La storia di Paolo contro l’Atassia Spinocerebellare di tipo 6
La storia di Paolo è quella di un uomo che non si è mai arreso. Laureato in Economia e Commercio all’Università di Salerno, ha costruito una carriera brillante tra la Camera di Commercio di Milano, l’Università Bicocca e l’insegnamento di materie economico-giuridiche. Nel 2015, però, la sua vita ha subito una svolta drammatica: la diagnosi […]
Omaveloxolone benefici, prezzo e aggiornamenti
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2025, si è tenuto un importante evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Durante l’evento, gli esperti hanno condiviso aggiornamenti sulle nuove forme di atassia spinocerebellare SCA identificate, sulle terapie in fase di […]