Atassia spinocerebellare: la storia di emma
In occasione della Festa della Mamma, vogliamo condividere un messaggio speciale. Una testimonianza, ancora un’altra storia di coraggio e resilienza, ma questa volta da un punto di vista diverso che ci farà comprendere cos’è l’atassia per chi vive e ama qualcuno che ne è affetto. A scrivere oggi è Emma, 13 anni, che ha deciso […]
Studio controllato in doppio cieco con riluzolo in pazienti con SCA7
Che cos’è l’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) L’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7), chiamata anche atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2 o atassia con retinopatia pigmentosa, è una forma autosomica dominante in cui i sintomi più precoci spesso hanno a che fare con la vista. La SCA7 è causata da una ripetizione del […]
Atassia di Friedreich. La storia di Anamaria tra sogni e coraggio
L’intervista ad Anamaria, laureanda in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare Determinazione, passione e coraggio: tre parole che raccontano la storia di Anamaria Misino, una giovane donna che ha trasformato le difficoltà in opportunità e ha saputo costruire il proprio futuro senza lasciarsi definire dalla diagnosi di Atassia di Friedreich. Fin da bambina, la sua curiosità […]
La storia di Paolo contro l’Atassia Spinocerebellare di tipo 6
La storia di Paolo è quella di un uomo che non si è mai arreso. Laureato in Economia e Commercio all’Università di Salerno, ha costruito una carriera brillante tra la Camera di Commercio di Milano, l’Università Bicocca e l’insegnamento di materie economico-giuridiche. Nel 2015, però, la sua vita ha subito una svolta drammatica: la diagnosi […]
Omaveloxolone benefici, prezzo e aggiornamenti
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2025, si è tenuto un importante evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Durante l’evento, gli esperti hanno condiviso aggiornamenti sulle nuove forme di atassia spinocerebellare SCA identificate, sulle terapie in fase di […]
Light balance per il progetto “Rassegnati tu! io ballo con Friedreich!”
Al via la seconda edizione del progetto “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich” Si riaccendono le luci sull’Atassia di Friedreich: in arrivo la seconda edizione del progetto “RASSEGNATI TU! IO BALLO CON FRIEDREICH”! Dopo il successo del docufilm andato in onda su La7d e la campagna radiofonica su Radio Capital, le storie di chi vive […]
Atassia Spinocerebellare SCA significato, nuove forme e cure
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2025, si è tenuto un importante evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Durante l’evento, gli esperti hanno condiviso aggiornamenti sulle nuove forme di atassia spinocerebellare SCA identificate, sulle terapie in fase di […]
Come affrontare al meglio la diagnosi di atassia
Come affrontare il rifiuto della diagnosi di atassia Ricevere una diagnosi di atassia è un momento difficile che può generare paura, rifiuto e senso di smarrimento. La malattia altera la coordinazione e il controllo dei movimenti, creando una distanza tra corpo e mente (vi invitiamo a visitare la pagina dedicata per saperne di più). Il […]
Atassia PCARP significato e ricerche in corso
Atassia significato Il termine atassia deriva dal greco e indica un disturbo neurologico caratterizzato dalla perdita progressiva della coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi i movimenti volontari. Il cervelletto è l’area del sistema nervoso deputata a elaborare gli impulsi motori e garantire il controllo dei movimenti. Un danno a questo livello o a carico del midollo spinale […]
Che cos’è l’Atassia spinocerebellare SCA7 e il ruolo delle proteine nella perdita della vista
Che cos’è l’Atassia Spinocerebellare L’atassia spinocerebellare (SCAs) è una famiglia di patologie genetiche caratterizzate da una disfunzione di specifiche cellule cerebrali, principalmente localizzate nel cervelletto. La progressiva morte cellulare in questo importante sito cerebrale provoca diverse importanti manifestazioni cliniche soprattutto nell’area del movimento. L’atassia spinocerebellare interessa un’ampia fascia di età di insorgenza che va […]