All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, abbiamo avuto l’occasione di ascoltare il contributo del Dr. Stefano Diciotti, impegnato in prima linea nello studio delle atassie ereditarie attraverso strumenti di risonanza magnetica avanzata e intelligenza artificiale.
Il suo intervento ha offerto uno sguardo chiaro e stimolante su due progetti chiave: FLEX-AI e FDM-AI, nati per sviluppare nuove metodologie capaci di migliorare la diagnosi e il monitoraggio dell’atassia, con particolare attenzione all’atassia di Friedreich e all’atassia spinocerebellare.
Attraverso il linguaggio della scienza e l’uso di tecnologie di ultima generazione, il Dr. Diciotti ha mostrato come sia possibile ottenere nuovi indicatori affidabili, precisi e integrabili nella pratica clinica, a beneficio concreto dei pazienti. Di seguito pubblichiamo integralmente la relazione presentata durante l’incontro dal Dr. Stefano Diciotti.
Nuovi strumenti per lo studio delle atassie ereditarie: i risultati dei progetti FLEX-AI e FDM-AI
Le atassie ereditarie, come l’atassia di Friedreich (FRDA) e l’atassia spinocerebellare (SCA), sono malattie neurologiche rare e progressive che compromettono in modo significativo la coordinazione e la qualità della vita di chi ne è affetto. Nonostante i progressi nella diagnosi genetica, rimane difficile caratterizzare e monitorare nel tempo la progressione della malattia e valutare in modo oggettivo l’efficacia dei trattamenti, specialmente in vista di futuri studi su terapie farmacologiche o geniche.
Per affrontare queste sfide, i due progetti di ricerca FLEX-AI e FDM-AI hanno unito strumenti avanzati di risonanza magnetica (RM) e intelligenza artificiale (IA) per identificare nuovi indicatori (“biomarcatori”) utili nella caratterizzazione e monitoraggio delle atassie
Il progetto FLEX-AI
Nel progetto FLEX-AI, è stato studiato un indicatore innovativo chiamato dimensione frattale (DF), che descrive la complessità strutturale del cervello e del cervelletto. La dimensione frattale può essere calcolata a partire da immagini strutturali di risonanza magnetica e ha dimostrato di essere un indicatore sensibile per evidenziare alterazioni cerebrali, soprattutto nel cervelletto – una delle principali regioni colpite nelle atassie.
Analizzando i dati di 298 pazienti con atassia di Freidreich e 604 soggetti sani di controllo provenienti dal consorzio internazionale ENIGMA-Ataxia, è emerso che la dimensione frattale del cervelletto sia significativamente ridotta nei pazienti, più di quanto non lo sia il volume del cervelletto. In particolare, la riduzione della dimensione frattale nella sostanza bianca del cervelletto si è rivelata più marcata nei pazienti con insorgenza precoce della malattia (prima dei 14 anni). Inoltre, la dimensione frattale è risultata correlata sia alla gravità clinica dell’atassia sia alla lunghezza della mutazione genetica alla base della FRDA.
Questo suggerisce che la dimensione frattale riesca a catturare sia i danni legati allo sviluppo anomalo del cervelletto, sia i processi di neurodegenerazione. Questi risultati sono particolarmente promettenti perché indicano che la dimensione frattale può essere utilizzata come nuovo strumento di imaging per la caratterizzazione della malattia, integrabile eventualmente nei protocolli clinici già in uso.
Il progetto Fdm-AI
Il progetto successivo, FDM-AI, ha cercato di migliorare ulteriormente l’utilizzo della dimensione frattale (DF) introducendo un approccio più dettagliato: la creazione di vere e proprie mappe cerebrali e cerebellari voxel-wise (ossia punto per punto nello spazio tridimensionale) di DF. A differenza di un valore unico, queste mappe di DF permettono di visualizzare quali aree specifiche del cervello e del cervelletto presentano una complessità strutturale alterata nei pazienti.
Per rendere possibile questa analisi su larga scala, l’algoritmo di calcolo è stato sviluppato ed ottimizzato per gestire dati in un formato standard internazionale ed è stato creato un protocollo di calcolo riproducibile. Come primo passo, sono state analizzate le risonanze magnetiche di 1.740 soggetti sani per identificare come la complessità cerebrale e cerebellare cambia con l’età, fornendo così un riferimento normotipico da confrontare con i dati dei pazienti.
L’obiettivo finale del progetto è applicare queste mappe di DF ai pazienti con atassie raccolti dal consorzio ENIGMA-Ataxia, per valutarne la capacità di prevedere il peggioramento clinico nel tempo. È previsto anche l’uso di tecniche avanzate di intelligenza artificiale decentralizzata, che permettano l’addestramento degli algoritmi senza condividere direttamente i dati dei pazienti, garantendo così il rispetto della privacy.
AISA ODV e la ricerca
I progetti FLEX-AI e FDM-AI hanno dimostrato come la combinazione tra neuroscienze, imaging e intelligenza artificiale possa portare a nuovi strumenti pratici per la caratterizzazione delle atassie ereditarie. La dimensione frattale, in particolare, si è rivelata un indicatore promettente, calcolabile da immagini di risonanza magnetica strutturale e potenzialmente utile per migliorare il monitoraggio dei pazienti e la valutazione dei benefici nei futuri studi terapeutici.
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