Che cos’è l’atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2)?
Atassia spinocerebellare o atassia dominante
L’atassia dominante o Atassia Spinocerebellare (SCA dall’acronimo inglese) è un tipo di atassia ereditaria con un numero di pazienti di circa 1500 (stima conservativa) in Italia ed ha una numerazione progressiva: SCA1, SCA2, SCA3 fino a 51 (l’atassia spinocerebellare SCA più recente), seguendo la cronologia dell’identificazione. Hanno una trasmissione verticale ossia un paziente ha generalmente un genitore affetto.
La maggior parte delle atassie spinocerebellari sono causate da espansioni patologiche, usualmente sequenze di triplette (tre basi del DNA: citosina-adenina-guanina, CAG), ripetute molte volte, che codificano per nuove proteine, atassine anomale, tossiche per le cellule del cervelletto e di altre strutture nervose. Più raramente si tratta di una mutazione puntiforme tradizionale ossia un errore di una lettera del codice del DNA che porta alla sintesi di una atassina malfunzionante o assente, che causa atassia
Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2)
La storia di Mary: convivere con l'Atassia Spinocerebellare tipo 2
Mary ha 31 anni, è felicemente sposata e mamma di un bambino di tre anni. La sua storia, come quella di molte persone con malattie rare, inizia con piccoli segnali che sembrano insignificanti, ma che diventano via via più evidenti. Continuate a leggere perché la storia di Mary è un nuovo racconto di forza e coraggio, il racconto di una mamma rara che lotta ogni giorno contro una malattia rara: l’atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2).
I primi segnali della malattia
Circa cinque anni fa Mary ha iniziato a barcollare, a perdere l’equilibrio e a non riuscire più a camminare bene. Il segnale più evidente? La difficoltà improvvisa nel portare scarpe con i tacchi. All’inizio non ci ha dato troppo peso, ma a maggio 2023, poco prima del matrimonio, è caduta da ferma con in braccio suo figlio. Questo è stato l’episodio che l’ha convinta ad approfondire la situazione.
La diagnosi: atrofia cerebellare
Dopo aver trovato un neurologo competente, Mary ha effettuato una risonanza magnetica con contrasto. Il referto è arrivato e recitava “Atrofia cerebellare“. Spaesata da un termine così complesso e sconosciuto ha cercato in internet cosa significasse provando paura e terrore nel leggere le varie informazioni relative alla patologia. Così, in preda alla paura, Mary contatta il suo medico che le consiglia un ricovero all’ospedale di Cittadella dove però i medici non avevano esperienza in merito, ma a Bologna ha trovato un centro specializzato che ha preso immediatamente in carico il suo caso.
Durante il ricovero ha effettuato numerosi esami, tra cui una rachicentesi, una puntura lombare particolarmente dolorosa, che le ha causato forti effetti collaterali per oltre una settimana di cui nausea e l’impossibilità di stare in piedi.
La paura più grande: essere una mamma capace
L’attesa dei risultati è stata dura. Mary racconta di aver vissuto momenti molto bui, in cui si sentiva inadatta come madre. Non poter correre con il figlio, non poterlo tenere in braccio con sicurezza o aiutarlo a salire le scale, tutto questo la faceva sentire “meno”. Eppure, suo figlio sembrava capire tutto: le teneva la mano, le diceva di stare attenta.
La paura più grande: essere una mamma capace
Solo a ottobre 2024, grazie ai risultati degli esami genetici, Mary ha avuto una diagnosi precisa: atassia spinocerebellare di tipo 2, una malattia neurodegenerativa rara e attualmente senza cure. Nonostante la notizia, Mary ha trovato una nuova forza. Ha scelto di vivere ogni giorno con consapevolezza, apprezzando ciò che ha: l’amore del marito, i sorrisi del figlio, la bellezza del presente.
Un messaggio di speranza
«A chi sta affrontando ora questa malattia, voglio dire di non abbattersi. Di prenderla di petto, essere forti e pensare all’oggi. Vivere ogni minuto al meglio, perché sicuramente in futuro qualcosa arriverà anche per noi.»
La storia di Mary è una testimonianza di forza, resilienza e amore. Un esempio per chi affronta la diagnosi di atassia spinocerebellare tipo 2 e per chi, ogni giorno, sceglie di non arrendersi. Con amore e tenerezza, Mary è diventata una mamma rara anche grazie all’appoggio del suo bambino e della sua famiglia, perché nonostante la malattia, un futuro è possibile.
L’atassia e AISA ODV
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