Durante la Giornata Mondiale dell’Atassia 2025, la Dott.ssa Camilla Ferrari del Dipartimento NEUROFARBA dell’Università di Firenze ha presentato un quadro aggiornato sulle atassie spinocerebellari (SCA), illustrando le più recenti scoperte scientifiche e le prospettive terapeutiche oggi in studio.
Di seguito riportiamo il suo invervento “Atassia spinocerebellare ricerca e aggiornamenti”.
Che cos'è l'atassia spinocerebellare
Le atassie spinocerebellari sono un gruppo di malattie rare che coinvolgono il cervelletto, la parte del cervello che regola l’equilibrio e la coordinazione dei movimenti. Chi ne è affetto può sperimentare difficoltà nel cammino, tremori, instabilità, problemi nella scrittura o nei movimenti fini, che con il tempo possono diventare più evidenti.
Le cause possono essere diverse: alcune forme derivano da fattori acquisiti (come infezioni o carenze vitaminiche), ma molte hanno origine genetica. Ad oggi sono conosciuti oltre 50 tipi di SCA, ciascuna legata ad alterazioni di geni differenti che compromettono il corretto funzionamento delle cellule nervose del cervelletto.
Per maggiori informazioni sulle diverse forme di Atassia Spinocerebellare vi invitiamo a consultare la pagina dedicata.
Le cause genetiche e i meccanismi della malattia
Alla base delle atassie spinocerebellari vi sono processi complessi che includono degenerazione cerebellare, neuroinfiammazione e stress ossidativo. Questi fenomeni alterano l’equilibrio delle cellule nervose, riducendo la loro capacità di comunicare tra loro e di mantenere una buona coordinazione dei movimenti.
Negli ultimi anni, grazie al lavoro dei centri di ricerca internazionali, sono stati identificati nuovi geni associati a queste forme di atassia, aprendo la strada a studi sempre più mirati e personalizzati.
Le terapie oggi disponibili
Al momento non esistono cure definitive, ma diversi approcci terapeutici possono rallentare la progressione e migliorare la qualità di vita. Le terapie si dividono in aspecifiche e specifiche:
• Le terapie aspecifiche mirano a proteggere le cellule nervose e a sostenere la loro funzione: includono l’uso di antiossidanti, programmi di riabilitazione e fisioterapia, attività fisica mirata e, in alcuni casi, stimolazione elettrica transcranica, una tecnica non invasiva che favorisce la neuroplasticità.
• Le terapie specifiche si basano su conoscenze genetiche precise. Ad esempio, nella SCA38 l’integrazione di Omega 3 (acido docosaenoico) ha mostrato miglioramenti nel metabolismo cerebellare e nei punteggi clinici. Altri studi stanno valutando il ruolo della 4-aminopiridina nella SCA27B, dove agisce sui canali del potassio per migliorare la comunicazione tra le cellule nervose.
Atassia spinocerebellare ricerca e prospettive future
La ricerca scientifica sta facendo passi importanti nel campo delle terapie geniche, che puntano a correggere direttamente l’errore nel gene responsabile della malattia. Sono in corso due studi clinici di fase 1:
• uno promosso da Vico Therapeutics, dedicato alle forme SCA1, SCA3 e Huntington;
• l’altro da Arrowhead Pharmaceuticals, per la SCA2.
Questi studi rappresentano un momento storico: per la prima volta si sperimenta sull’uomo la possibilità di “spegnere” la causa genetica alla radice della malattia. Parallelamente, il farmaco Troriluzolo ha mostrato risultati promettenti: nei pazienti trattati si è osservato un rallentamento della progressione del 50–70%, pari a un ritardo di circa due anni nell’avanzamento dei sintomi. Il farmaco è attualmente in valutazione presso la Food and Drug Administration (FDA) statunitense.
Articolo redatto a partire dall’intervento della Dott.ssa Camilla Ferrari durante la Giornata Mondiale dell’Atassia 2025. Il testo rappresenta una sintesi divulgativa dei contenuti presentati.
Uno sguardo fiducioso al futuro
Come ha ricordato la Dott.ssa Ferrari, la ricerca sulle atassie spinocerebellari sta entrando in una nuova fase. Le conoscenze genetiche acquisite e le prime sperimentazioni di terapie geniche aprono scenari impensabili fino a pochi anni fa. Sebbene la strada sia ancora lunga, ogni nuova scoperta rappresenta un passo avanti concreto verso trattamenti personalizzati e più efficaci. Il futuro delle persone con atassia si costruisce giorno dopo giorno — grazie alla collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie che, insieme, rendono possibile il progresso.
AISA, l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche, è da anni un punto di riferimento per pazienti e famiglie, offrendo supporto, sensibilizzazione e risorse fondamentali a rallentare l’avanzamento della malattia. Attraverso la raccolta fondi e il finanziamento della ricerca, contribuiamo attivamente allo sviluppo di nuove terapie, favorendo la collaborazione con esperti e istituzioni scientifiche. Grazie al nostro impegno e al vostro supporto, la speranza di trovare cure efficaci per l’atassia diventa sempre più concreta. Noi di AISA continueremo a lavorare ogni giorno per affiancare i pazienti affetti da atassia e le loro famiglie con servizi concreti e accessibili.
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