Atassia teleangectasia

I sintomi neurologici dell’atassia teleangectasia iniziano precocemente nella vita con un ritardo nell’acquisizione delle pietre miliari dello sviluppo motorio come il camminare, che assume un’andatura francamente atassica. Inoltre, diversi individui affetti hanno un lieve ritardo mentale o un ritardo nell’acquisizione delle capacità cognitive. Il disturbo del movimento è complesso e può includere movimenti involontari, movimenti rallentati, distonia (spasmi muscolari prolungati e movimenti ripetuti) ed atassia.

Molti pazienti hanno una caratteristica alterazione del movimento degli occhi, detta aprassia oculomotoria, in cui c’è una difficoltà nel muovere gli occhi da un lato all’altro senza il consensuale movimento della testa.

Con il progredire della malattia, si può sviluppare una neuropatia periferica che porta a debolezza muscolare e perdita della sensibilità dei piedi, delle gambe e delle mani. I disturbi del linguaggio e della deglutizione, come gli altri sintomi neurologici, peggiorano lentamente nell’arco di anni. I pazienti di solito hanno bisogno della sedia a rotelle dalla metà del secondo decennio di vita.

I sintomi neurologici sono solo una parte dei sintomi lamentati dalla persone affette dall’atassia teleangectasia. La comparsa di vasi sanguigni dilatati e tortuosi (teleangectasie) può essere osservata nella congiuntiva (parte bianca dell‘occhio) e nella cute della faccia e delle orecchie già a metà del primo decennio di vita. Questi segni dovrebbero far sospettare la diagnosi al pediatra.

Con il progredire della malattia alcuni pazienti sviluppano un aspetto senescente per la comparsa delle modificazioni cutanee che di solito si associano all’invecchiamento (scomparsa del grasso sottocutaneo, ingrigimento dei capelli, ecc.).