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Con la mappatura dettagliata del gene ATM, si sono sviluppate una serie di marker altamente informativi che permettono oggi una accurata aplotipizzazione all'interno delle famiglie, con fondamentalmente il 100% di attendibilità nello stabilire se il feto risulta affetto o meno, vale a dire meno dell'1% di ricombinazione tra il gene ATM e il marker usato.

La diagnosi prenatale tramite l'aplotipizzazione permette, sulla base di un bambino affetto, di stabilire una diagnosi sicura di atassia teleangiectasia e di identificare i due segmenti cromosomici affetti 11q23.1 (ovvero gli aplotipi) portatori del gene ATM.

La maggior parte di questi test può essere eseguita prima del concepimento come test preconcezionale. Una volta che il campione di DNA fetale risulta essere disponibile, da amniociti o da villi corionici, la completa aplotipizzazione può essere completata nel giro di una settimana. Con le nuove "guide molecolari" questo processo diventerà ancora più veloce. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)

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