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Questa malattia, talvolta chiamata sindrome di Louis-Bar, è stata descritta per la prima volta da Sylaba e Henner nel 1926, assai prima della descrizione di Louis-Bar nel 1941.

A livello del sistema nervoso centrale sono presenti gravi degenerazioni nella corteccia cerebellare; perdita delle fibre mielinizzate nelle colonne posteriori, nei tratti spinocerebellari e nei nervi periferici; alterazioni degenerative nelle radici posteriori e nelle cellule dei gangli del sistema simpatico; perdita di cellule a livello delle corna anteriori del midollo spinale. In alcuni casi sono state riscontrate anomalie vascolari, simili alle anomalie mucocutanee, disseminate diffusamente nella sostanza bianca del cervello e del midollo spinale; tuttavia esse rivestono un ruolo marginale. Vi può essere anche una perdita di cellule pigmentate nella substantia nigra e nel locus ceruleus ed inclusioni citoplasmatiche (corpi di Lewy) nelle altre cellule (Agamanolis e Greenstein). Inclusioni intranucleari e strane formazioni nucleari sono state registrate nelle cellule satellite (amficiti) dei neuroni gangliari delle radici dorsali (Strich) (Adams et al. Principles of Neurology. 2001).

L'atassia teleangiectasia tende a differenziarsi leggermente da famiglia a famiglia negli ultimi stadi. Le caratteristiche principali includono:

• atassia progressiva del tronco e dell'andatura con esordio dal primo fino al terzo anno di età;
• alterazioni progressive del linguaggio;
• aprassia oculomotoria, ovvero l'inabilità di seguire un oggetto attraverso i campi visivi;
• teleangiectasia oculocutanea, di solito entro i 6 anni d'età;
• aumento dell'alfa fetoproteina serica;
• infezioni frequenti, accompagnate da immunodeficienza umorale e cellulare;
• predisposizione alle neoplasie, generalmente leucemia o linfoma;
• ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti (sono quindi controindicate le dosi convenzionali di radioterapia per la cura del cancro);
• traslocazioni reciproche che coinvolgono quasi esclusivamente i cromosomi 7 e 14.
• Altre caratteristiche includono l'invecchiamento precoce e anomalie endocrine.
• Neurologia e Neuropatologia

La caratteristica principale e maggiormente disabilitante dell'atassia teleangiectasia è l'atassia progressiva cerebellare. Poco dopo che il bambino ha iniziato a camminare, comincia a muoversi barcollando. Entro i 10 anni d'età, essi sono generalmente costretti all'uso della sedia a rotelle.

L'atassia comincia a livello del tronco, ma nel giro di alcuni anni coinvolge la coordinazione periferica. I riflessi tendinei profondi sono diminuiti o assenti nei pazienti meno giovani mentre i riflessi plantari sono aumentati o assenti.

Il linguaggio impacciato e l'aprassia oculomotoria vengono notate precocemente; risultano coinvolti sia i movimenti saccadici orrizontali che i verticali. La scrittura viene interessata entro i 7-8 anni d'età. La coreoatetosi viene registrata in quasi tutti i pazienti. Gli spasmi mioclonici ed i tremori intenzionali sono presenti in circa il 25% dei casi. Spesso viene lamentata ipersecrezione salivare.

Tutti i pazienti in età adolescenziale necessitano di aiuto nel vestirsi, nel mangiare, nel lavarsi e nell'uso del bagno. Lo stato neurologico di alcuni pazienti sembra migliorare tra i 3 ed i 7 anni di età e successivamente comincia a progredire di nuovo; ciò è dovuto probabilmente alla rapida curva di apprendimento neurologico dei giovani individui.

La potenza muscolare è normale all'inizio, ma diminuisce con il non utilizzo, soprattutto a livello delle gambe. La forza delle braccia rimane generalmente inalterata. Le contratture delle dita delle mani e dei piedi sono comuni nei pazienti più anziani, ma possono essere evitate tramite precisi esercizi.

I pazienti con atassia teleangiectasia possiedono normali capacità intellettive, sebbene la lentezza delle risposte renda difficile la valutazione tramite il test del QI rispetto al tempo. Molti pazienti americani e inglesi hanno completato le scuole superiori con ottime valutazioni; alcuni hanno completato il college o l'università. Certi pazienti sembrano avere un ritardo mentale minimo; la maggior parte possiede buone capacità mnemoniche.

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