| Indice |
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| Atassia teleangiectasica |
| Segni e Sintomi |
| Teleangectasia |
| Storia naturale |
| Eziologia |
| Diagnosi |
| Diagnosi prenatale e prevenzione |
| Terapia |
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Malattia ereditata con modalità autosomica recessiva caratterizzata da coreoatetosi che comincia nell'infanzia, atassia cerebellare progressiva, teleangiectasia della congiuntiva e della cute, disartria, immunodeficienza umorale e cellulare e sensibilità alle radiazioni ionizzanti. I pazienti affetti vanno soggetti ad infezioni senobroncopolmonari ricorrenti, neoplasie linforeticolari e altre neoplasie maligne. L'alfafetoproteina serica generalmente risulta elevata (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688 Medline Thesaurus)
A.I.S.A. onlus — Il sito dedicato ai malati di atassia
