aisa

Un semplice prelievo di sangue basta a differenziare l'AVED dall'atassia di Friedreich. Un dosaggio della vitamina E presente nel sangue permette la diagnosi precoce di questa malattia. È vitale, se si vuole impedire la progressione della malattia, farla regredire o anche prevenirla, se il trattamento con la vitamina E è preso prima che i disordini si verifichino. Un
tasso di vitamina E inferiore a 1.7 mg/l di sangue, in assenza di un'altra patologia (malattia di Crohn, mucoviscidose...) deve fare pensare all'AVED.
Una prova genetica esiste ma non è necessaria alla dignosi. Tuttavia si raccomanda di individuare i fratelli e le sorelle allo scopo di potere, in caso di risultato positivo, cominciare un trattamento prima della comparsa dei primi segni della malattia. Ciò avrà per effetto di impedire alla malattia di svilupparsi.

Diagnosi prenatale

Possibilità per le coppie a rischio, ad esempio che hanno un ammalato dell'AVED nella loro famiglia, di farsi individuare prima dell'inizio della gravidanza.
Durante la gravidanza una diagnosi è possibile prelevando, per analisi, cellule fetali ottenute da amniocentesi, tra 15 e 18 settimane. Una prova è possibile più presto, tra 10 e 12 settimane, analizando le villosità coriali.

Diagnosi differenziale

Atassia di Friedreich: la piu frequente delle atassie ereditarie che è dovuta ad una mutazione del gene FRDA del cromosoma 9. La mutazione impedisce la produzione di fratassina.

SI = sintomi generalmente presenti
NO = sintomi generalmente assenti
(SI) = sintomi presenti soltanto con alcune mutazioni

<< Prec. - Succ. >>