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Atassia teleangiectasica

Malattia ereditata con modalità autosomica recessiva caratterizzata da coreoatetosi che comincia nell'infanzia, atassia cerebellare progressiva, teleangiectasia della congiuntiva e della cute, disartria, immunodeficienza umorale e cellulare e sensibilità alle radiazioni ionizzanti. I pazienti affetti vanno soggetti ad infezioni senobroncopolmonari ricorrenti, neoplasie linforeticolari e altre neoplasie maligne. L'alfafetoproteina serica generalmente risulta elevata (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688 Medline Thesaurus)

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