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Atassia Friedreich-Like (AVED)
L'Atassia con deficit isolato di vitamina E (AVED) è un'atassia ereditaria di origine genetica molto rara e grave che comporta movimenti scoordinati e mancanza di equilibrio. È una malattia neurodegenerativa progressiva delle vie nervose che vanno dal cervelletto al midollo spinale. I suoi sintomi sono molto simili a quelli dell'atassia di Friedreich, tant'è che la diagnosi viene spesso a coincidere con questo secondo tipo di atassia; mentre per l'AVED esiste in realtà un trattamento curativo. Occorre notare che in assenza di trattamento, i segni neurologici peggiorano gradualmente e conducono ad una perdita dell'autonomia.
L'anomalia genetica responsabile del'AVED è stata localizzata nel 1993 sul braccio lungo del cromosoma 8 (8Q13.1-q13.3) dal prof. Michel Koenig alla INSERM di Strasbourg, in collaborazione con il prof. Ben Hamida in Tunisia.
L'AVED è una malattia estremamente rara che tocca principalmente famiglie originarie del Bacino del Mediterraneo (Italia, Tunisia, Francia, Spagna, ecc.), ma alcuni casi sono registrati anche altrove, come in Giappone. Nella forma mediterranea l'atassia colpisce persone comprese tra i 5 ed i 15 anni, mentre nelle forma presente in Giappone tra i 20 ed i 50 anni.
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