Il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) individua un gruppo di malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 5.000 persone), spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia).

La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura.

Le forme più diffuse sono: l’atassia spinocerebellare o di Friedreich, l’atrofia cerebellare, l’atassia olivo-pontocerebellare, l’atassia di Charcot-Marie.

L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme.

Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.

Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

Nell’atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

Le cause

All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.

Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.

Come tutte le malattie genetiche le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.